每7人中有一人携带 湖南省妇幼保健院地中海贫血专病咨询门诊开诊

10月14日，湖南省妇幼保健院地中海贫血（地贫）专病咨询门诊正式开诊。开诊第一天便迎来了一对同时携带α地贫基因突变的年轻夫妻，他们在当地进行了孕早期地贫筛查，发现地贫基因型均为—SEA/αα，即均为轻型α地贫携带者。

根据遗传方式，胎儿存在25%的概率为重型地贫患儿。重型α地贫胎儿在孕中晚期会出现严重水肿，羊水过多，甚至会因镜面综合征引起孕妇严重水肿。出诊的主任医师席惠给予了详细的遗传咨询，并建议羊水穿刺抽取羊水对胎儿进行地贫基因检测。

地贫是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的常染色体隐性遗传性溶血性疾病，主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，尤以广东、广西、海南发病率最高。目前我国有地贫基因携带者3000万，重型地贫患者约1.5万。

湖南省地贫携带率约为7.10%，即每7人中就有一人携带。面对如此巨大的携带群体，如何为他们孕期保驾护航，湖南省妇幼保健院孕产保健部开设了地中海贫血专病咨询门诊，并于10月14日正式开诊，时间是每周一至周三上午及周四全天。（通讯员谢菲菲席惠）

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